Metabolietdiagnostiek aangeboren stofwisselingsziektenº
Afname informatie
ALKAPTONURIE, AMINOZUREN, BASIS DIAGNOSTIEK, CARNITINE, CARNITINEPROFIEL, CITRULLINEMIE, CREATINE, CTX, CYSTINOSE, CYSTINE, CYSTINURIE, GALALCOHOLEN, GUANIDINOACETAAT, KGC, KREATINE BIOSYNTHESE, KREATINE TRANSPORTER DEFECT, LANGKETEN VETZUREN, LYSOSOMALE BASISDIAGNOSIEK, MCAD, METABOOL, METHYLMALONZUUR, MMA, MONOSACCHARIDEN / POLYOLEN, MPS, MSUD, MUCOPOLYSACCHARIDEN, NKH, OLIGOSACCHARIDEN, ORGANISCHE ZUREN, OTC, 5-OXOPROLINE, PDE, PHENYLKETONURIE, PKU, PROPIONACIDEMIE, PURINES, PYRIMIDINES, STEROLEN, STOFWISSELING, STOFWISSELINGSZIEKTEN, TYROSINEMIE, VITAMINE B6 AFHANKELIJKE EPILEPSIE, VRIJ NEURAMINEZUUR, ZEER LANGKETEN VETZUREN
- Aanvrager geeft de patient een zo volledig mogelijk ingevulde "Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten" aanvraagformulier mee, zie tabblad "Laboratorium specifieke informatie" en daarna "Aanvraagformulier extern lab" en download het formulier.
- 10 - 20 mL urine en 5 mL heparinbloed.
- In specifieke gevallen is liquor (2 mL) nodig.
- Bij voorkeur bloed nuchter afnemen.
- Indien geen bloed aanwezig, dan alleen urine insturen.
Algemene informatie
Afhankelijk van vraagstelling en materiaalsoort. In overleg met de laboratoriumspecialist kunnen onderzoeken met voorrang worden uitgevoerd, indien de klinische toestand van de patiënt dat noodzakelijk maakt. Tevens kunnen interim resultaten worden opgevraagd bij laboratoriumspecialist.
Radboud
Certificering:
ISO15189_RvA_Testen_M090
Betreft screenende diagnostiek naar metabolieten ontstaan door aangeboren stofwisselingsziekten.
Laboratorium specifieke informatie
Radboudumc
Laboratorium voor Diagnostiek
M325.03.206, route 815
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Urine, plasma en liquor gekoeld of bevroren met eerstvolgende bode naar Radboudumc
Streekziekenhuis Koningin Beatrix
is gewaardeerd op ZorgkaartNederland.
Bekijk alle waarderingen of
plaats een waardering