Lees voor

DNA-firstº

Afname informatie

keyboard_arrow_up

Synoniem

Afnamemateriaal

2x Paarse EDTA buis 6 mL

Alternatief materiaal

Afnameconditie

Bij aanvraag farmaco testen 5x 6 mL EDTA
Bij neonaten minimaal 1x 1-2 mL EDTA
Bij navelstrengbloed ook bloed van moeder meezenden
Direct na afname bloedbuizen 8-10x zwenken

Afname op prikpost mogelijk?

CITO mogelijk

Nee

Algemene informatie

keyboard_arrow_down

Referentiewaarden

Doorbelgrens huisarts

Doorbelgrens specialist

Bepalingsfrequentie

Uitvoering door

Tarief (klasse)

Nabepaling binnen

Indicatie/Interpretatie

Bij sommige patiënten met borstkanker moet rekening worden gehouden met een onderliggende erfelijke oorzaak. Zij komen in aanmerking voor DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg voor borstkanker.

Binnen 'DNA-first' vraagt de behandelaar DNA-onderzoek naar erfelijke borstkanker zelf aan. De patiënt hoeft voorafgaand aan het DNA-onderzoek geen aparte afspraak met een klinisch geneticus. Het DNA-onderezoek kan zo snel gestart worden, waardoor de uitslag er eerder is. Pas als er een erfelijke aanleg wordt aangetoond, volgt er een oproep op het klinisch genetisch spreekuur.

DNA-first is een zorgvernieuwingstraject van de afdelingen Genetica van het Radboudumc Nijmegen en het Maastricht UMC+.

Interpretatie uitslag:

Geen mutatie
Pathogene mutatie: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1
Onduidelijke uitslag: verandering met onduidelijke klinische betekenis

Storende factoren

Bronvermelding